أعلنت شركة Gamidor Diagnostics عن خلل جديد في فحوصاتها الوراثية الموسعة للنساء قبل الحمل، يتعلق بتفسير نتائج وجود ستة طفرات نادرة قد تسبب أمراضًا مختلفة، منها اضطرابات عضلية وعيوب تمثيل غذائي وأمراض تنكسية في شبكية العين.
وأكدت الشركة أن المشكلة لا تتعلق بمجموعة الفحص نفسها، بل بمرحلة تفسير النتائج، نتيجة تحديث برنامج قراءة التسلسلات الجينية واختلاف تحديد الطفرات بين إصدار المختبر وقوائم وزارة الصحة. وأوضحت أن هذه الطفرات نادرة وتؤدي للأمراض فقط إذا كان كلا الوالدين حاملًا لها، ولم يتضح بعد ما إذا كان لهذا الخلل أي تأثير سريري.
وقالت الشركة في بيانها:
"تمت مراجعة جميع العينات المتأثرة دون الحاجة لاستدعاء المرضى لإعادة الفحص، وسيتم توقيف النسخة السابقة من البرنامج فورًا، واستبدالها بنسخة معدلة لضمان دقة النتائج".
ويأتي هذا الخلل بعد نحو شهرين من اكتشاف مشكلة مشابهة في الفحص نفسه، تتعلق بالكشف عن مرض ضمور العضلات من نوع Duchenne.
يُذكر أن الفحص الوراثي الموسع متاح منذ نوفمبر 2024 لجميع النساء قبل الحمل أو في بدايته، ويهدف لتحديد الأزواج المعرضين لخطر إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية خطيرة. وقد شكلت وزارة الصحة فريق فحص مستقل للتحقق من جميع مجموعات الفحص لدى الشركة، ومن المتوقع أن يُصدر تقريره خلال الأسابيع المقبلة.
[email protected]
أضف تعليق