أعلنت باحثتان من مستشفى رمبام في حيفا، د. كارين فايس ود. شارون برتمان-مورغ، عن اكتشاف طفرة جينية جديدة تسبب التوحد، تأخرًا في النمو، واضطرابات الحركة. الطفرة، التي تم تحديدها في جين TBCB، تتسم بانتشارها بين 1 من كل 80 شخصًا من أصل أشكنازي. وقد قررت وزارة الصحة إدراج فحص هذه الطفرة ضمن الفحوصات الجينية الروتينية قبل الحمل.
تمثل الطفرة مرضًا وراثيًا متنحيًا، حيث إذا كان كلا الوالدين يحملان الطفرة، فإن احتمالية إصابة الطفل بالمرض تصل إلى 25%. المرض يتسبب في تشخيص التوحد، تخلف عقلي، واضطرابات في الحركة تبدأ بالظهور في عمر تسع سنوات تقريبًا.
عن الدراسة
الدراسة بدأت منذ ست سنوات عندما تم فحص حالة أخ وأخت يعانيان من تأخر في النمو واضطرابات حركية. وبعد فحوصات معمقة، تم الكشف عن الطفرة النادرة، والتي أظهرت لاحقًا وجودها لدى عشرة أطفال وشباب آخرين في إسرائيل وحول العالم ممن يحملون أعراضًا مشابهة.
تشدد الباحثات على أهمية إجراء الفحوصات الجينية قبل الحمل، حيث تشير الإحصائيات إلى أن كل شخص قد يكون حاملًا لنحو خمس طفرات وراثية دون أن تظهر عليه أعراض. الفحص الجيني يتيح للأزواج معرفة المخاطر واتخاذ قرارات مبكرة بشأن طرق الحمل، بما في ذلك فحص الأجنة أو التخصيب في المختبر لضمان ولادة طفل يتمتع بصحة جيدة.
هذا الاكتشاف يمثل خطوة هامة نحو فهم أعمق للتوحد، ويسلط الضوء على التطور التكنولوجي في الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، مما يسهم في تحسين جودة حياة الأجيال المقبلة.
[email protected]
أضف تعليق