مرض كبدي نادر يصيب الأطفال، والدواء المنقذ خارج السلة

أجرينا هذا اللقاء مع الدكتور حسين شمالي- أخصائي الجهاز الهضمي، الكبد والتغذية لدى الأطفال، وعضو الهيئة الإدارية لجمعية نيسان- للتعرف على هذا المرض.

ما هو مرض ال PFIC؟
يعرّف ال PFIC كمرض كبدي وراثي حيث ينتشر عند بعض الأطفال الذين ولدوا لأب وأم تربطهما قرابة، عادة ما يكون الوالدان حاملان للمرض (لكنهما سليمان) فينقلونه لقسم من أبنائهم. هذا المرض متنوع ويعرف منه 3 أنواع تختلف قليلا عن بعضها البعض، ولكن المشترك بينهم هو الاصفرار الشديد بالعينين والجلد ومضاعفات هذا الاصفرار.

ما هي اعراض المرض؟
ظهور اللون الأصفر بداية في العينين ومن ثم الجلد في فترة الطفولة المبكرة وفترة ما قبل دخول المدرسة الابتدائية. تزداد حدة الصفار في العينين وفي الجلد مع الوقت مما يؤدي الى مضاعفات جانبية، ومنها: تغير لون البول الى اللون البني، إسهال مزمن مع براز لزج بسبب كثرة الدهن الموجود داخل هذا البراز، حكة شديدة في الجلد تزداد مع الوقت تؤدي الى قلة النوم عند الاطفال وإلى بكاء لفترات طويله ومستمرة، وتنتج ولامات على الجلد من كثرة الحكة، ويرافق هذه العوارض قلة امتصاص الغذاء لدى الطفل مما يؤدي إلى نقص في وزن الطفل ثم الى نقص في الطول أيضاً، هذا النقص في امتصاص المواد الغذائية يؤدي الى نقص في الكثير من الفيتامينات الضرورية لتطور الطفل، وإحدى العوارض الممكنة هي تضخم في حجم الطحال والكبد.

على ماذا يدل هذا الصفار في العيون والجلد؟
ذلك يدل على ترسب حوامض المرارة داخل الكبد وعدم استطاعته الوصول للأمعاء الدقيقة ليخرج مع البراز ولذلك ممكن أن نجد تغير بلون البراز إلى اللون الفاتح أو الأبيض، ترسب هذه الأملاح بالكبد تؤدي مع الوقت الى ضرر بوظائف الكبد والى الوصول الى حاله تشمع الكبد والى الفشل التام بعمله.

كيف يتم تشخيص المرض؟
يبدأ تشخيص المرض عند ظهور علامات الصفري في العينين والجلد، والتشخيص يتطلب فحوصات مخبرية خاصة، فحص الاولتراساوند للبطن وحتى الى أخذ عينات من الكبد لفحوصات دقيقة أكثر. أما التشخيص النهائي يتم فقط بعد فحوصات متنوعة في مراكز طبية مختصة، وبطبيعة الحال نحتاج دائماً إلى استشارة المختصين بعلم الوراثة.

كيف يتم علاج المرض؟
بعد التشخيص النهائي نبدأ بالعلاج بإعطاء الطفل حليب خاص مشبع بزيوت خاصة وإضافة الفيتامينات الضرورية بالإضافة للأدوية لتخفيف الحكة. لكن المهم أن نعرف بأن كل هذه العلاجات هي لتخفيف حالة المرض ومضاعفاته ولا تعالج السبب للمرض ولذلك يبقى المريض في حالة خطر لتدهور صحته مع الوقت.

هل هناك إمكانية لإجراء عملية جراحية؟
في حالات التدهور بوظائف الكبد، يمكن إجراء عملية جراحية لإخراج كمية من الصفري من جسم الطفل إما عن طريق إخراج املاح المرارة خارج جسم الطفل مع كيس خاص لتغييره كلما التزم الامر، أو عن طريق عملية جراحية توصل أملاح المرارة من الكبد الى الأمعاء الغليظة. هاتان النوعان من العمليات تساعدان في تقليل كمية الأملاح الضارة، ولكنها أيضًا لا تعالج السبب، ومن الممكن مع مرور الزمن أن يتأثر الكبد ويصل الى مرحلة التشمع أو الفشل وفي هذه الحالات يُنصح بزراعه الكبد مع كل ما يتطلب ذلك.

هل يمكن الكشف عن المرض في مرحلة الحمل؟
هناك اليوم تشخيص وراثي للمرض خلال فترة الحمل أيضًا ولهذا ننصح كل عائلة عندها مريض بهذا المرض أن تعمل استشارة لدى طبيب أخصائي بعلم الوراثة قبل اتخاذ القرار بالدخول للحمل، والمتابعة لديه خلال فترة الحمل أيضًا.

المهندسة رينا زعبي: "هنالك بالفعل دواء جديد أثبت أنه يساعد الأطفال المصابين بهذا المرض"

وفي حديث مع المهندسة رينا زعبي، مديرة جمعية نيسان، لسؤالها عن الإشكالية حول الدواء لمرض PFIC، أجابت: "هنالك بالفعل دواء جديد أثبت أنه يساعد الأطفال المصابين بهذا المرض، وأن له تأثيرا إيجابيا على صحة المرضى، جودة حياتهم وبالتالي تغييرا جذريا على جودة حياة العائلة ككل، ولكن حتى الآن هو غالي الثمن، لذلك توجهنا في الفترة الأخيرة نحن كجمعية بالإضافة إلى جمعيات أخرى وأطباء، الى اللجنة المسؤولة عن السلة الدوائية وطالبنا بإدراج الدواء ضمن السلة، والموضوع ما زال قيد البحث، ونأمل أن يتم التجاوب مع طلبنا لما فيه من مساعدة للمرضى وللأهل والتخفيف عنهم".