ماهو مرض الـ " بومبي"؟! تشخيصه، وعلاجه...

يعتبر مرض "بومبي"، أحد الأمراض النادرة، التي تسبب وهنا وعجزا شديدين في عضلات الجسم المختلفة. كما أنه من الممكن أن يؤدي إلى الموت في بعض الحالات. ويقدر الباحثون، حسب المعطيات المتوفرة، أن نحو 10,000 مصاب في أنحاء العالم يعانون من هذا المرض، المنتشر عالمياً ومحلياً، ويصيب الصغار والكبار على حد سواء.

مرض "البومبي" في إسرائيل: تشخيصه وعلاجه...
هذا وقد تمت مناقشة مرض "البومبي" خلال المؤتمر الثالث "لصحة السكان العرب على محور الزمن"، الذي عُقد خلال الأسبوع الماضي، حيث قامت البروفيسور "حانا مندل"، مديرة وحدة "الأيض" في مستشفيي "مئير – كفار سابا" و "رمبام –حيفا".
وقد تناولت بروفيسور "مندل" خلال حديثها مرض "البومبي" في إسرائيل، تشخيصه وعلاجه. وقالت إن عدد الأشخاص المصابين بهذا المرض في البلاد هو 17 حالة، تنتشر بمعظمها داخل المجتمع العربي ( مسلمون، مسيحيون ودروز) بالإضافة إلى بعض الحالات المتواجدة في قطاع غزّة ( حسب معطيات وزارة الصحة).

بكرا: بداية، اشرحي لنا ما هو مرض البومبي؟
بروفيسور مندل: "هو مرض يصيب الخلايا ويسبب خللاً فيها، ويؤثر بذلك على نشاط عضلات الجسم. وهو يصيب الأشخاص الذين يعانون من انعدام أو نقص وراثي بكمية الإنزيم المعروف باسم ( ألفا- جلوكو سيديزCAA )، وهو جزيء من السُكر، مخزن داخل الخليّة. هذا النقص الإنزيمي يؤدي إلى الإفراط بتراكم " الغليكوجين" في الجسم، وهو ما يسبب تعطيل عمل الخلية وإضعاف وظيفة العضلة في مراحل متقدمة من المرض. من بين أعضاء الجسم الأكثر تأثُراً بهذا المرض... عضلة القلب.

بكرا: ما هي أعراض المرض وسبل تشخيصه؟
برفيسور مندل: "أعراض المرض كثيرة، تختلف من مريض لآخر، وهي متعلقة بالمرحلة العمرية لدى المريض، ويكن ظهورها حسب عملية تطور المرض من شخص لآخر"..
وأضافت: "من الصعب تشخيص هذا المرض النادر، لأن أعراضه غير مرئية، يتم تشخيص المرض عبر إجراء فحوص وراثية من خلال أخذ عينة من النسيج (عضلي أو جلدي) أو عينة دم. ويتم هذا من خلال فحص نشاط إنزيم أسيد ألفا- جلوكوسيديز لدى المريض، للتأكد إن كان متدنّياً أو معدوماً. ويظهر لدى المصابين بـ"النمط الطفولي" (المبكر البدء)، عادة ما يقل عن نسبة 1% من مستويات النشاط الإنزيمي الطبيعي في خلايا الجلد، أما المصابون بالنمط المتأخر البدء منه، فعادة ما تظهر لديهم نسبة تقل عن 40% من مستويات النشاط الإنزيمي الطبيعي في خلايا الجلد".

بكرا: من هم الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بهذا المرض؟
تقول بروفيسور مندل: "تشير الدراسات إلى أن واحداً من بين 40 ألف شخص هو مصاب بالمرض. ويصيب المرض الرجال والنساء، من جميع الفئات العرقية. تختلف أسباب الإصابة من بلد لآخر.
في إسرائيل ينتشر المرض داخل المجتمع العربي، بالإضافة إلى وجود عدد من الحالات في قطاع غزة.
بالأساس، ينتقل المرض بالوراثة من الأم إلى الطفل، وإذا كان واحد من الوالدين حاملاً للعوامل الوراثية التي تنقل المرض، فإن احتمال أن يولد طفل مصاب هو حوالي 25%. حسب الدراسات، فإن هناك أسباب واضحة لانتشار هذا المرض داخل المجتمع العربي، ويعود لوجود العديد من حالات زواج الأقارب، لذلك من المهم أن يقوم الأزواج بإجراء الفحوص الوراثية قبل الزواج أو قبل الحمل".

بكرا: ما هي سبل علاج المرض؟
تقول بروفيسور مندل: "خلال السنوات الأخيرة، طرأ تغير في معالجة الأشخاص الذين يعانوا من هذا المرض. وقد تسنى لنا هذا من خلال التطور العلمي والطبي والأبحاث التي أوصلتنا إلى إيجاد العلاج الملائم في الوقت الحالي. وقد نجحنا بإنتاج دواء يوفر نقل الإنزيم الناقص في الخلية. هذا العلاج المصرح به في جميع أنحاء العالم (بما في ذلك دولة إسرائيل)، هو علاج باهظ الثمن ويُباع ضمن السلة الصحية التابعة لصندوق المرضى".